Курсовая работа: Синдромы, обусловленные трисомией аутосом
Рис. 3.1 – трисомия по 13 хромосоме
Рис. 3.2 – характерные признаки больных синдромом Патау.
Таблица 3.1 - Основные врождённые пороки при синдроме Патау (по Г. И. Лазюку)
| Пораженная система и порок | Относительная частота, % |
| Лицо и мозговой череп | 96,5 |
| низко расположенные и(или) деформированные ушные раковины | 80,7 |
| расщелина верхней губы и нёба | 68,7 |
| в том числе только нёба | 10,0 |
| микрогения | 32,8 |
| дефект скальпа | 30,8 |
| Опорно-двигательный аппарат | 92,6 |
| полидактилия кистей | 49,0 |
| полидактилия стоп | 35,7 |
| флексорное положение кистей | 44,4 |
| стопа-качалка | 30,3 |
| ЦНС | 83,3 |
| аринэнцефалия | 63,4 |
| в том числе голопрозэнцефалия | 14,5 |
| микроцефалия | 58,7 |
| аплазия и гипоплазия мозолистого тела | 19,3 |
| гипоплазия мозжечка | 18,6 |
| в том числе гипоплазия и аплазия червя | 11,7 |
| аплазия и гипоплазия зрительных нервов и трактов | 17,2 |
| Глазное яблоко | 77,1 |
| микрофтальмия | 70,5 |
| колобома радужки | 35,3 |
| помутнение хрусталика | 25,9 |
| анофтальмия | 7,5 |
| Сердечно-сосудистая система | 79,4 |
| дефект межжелудочковой перегородки | 49,3 |
| в том числе компонент комбинированного порока | 44,8 |
Рис. 4.1 – трисомия по 18 хромосоме.
Рис. 4.2 – ребёнок с синдромом Эдвардса.
Таблица 4.1 - Основные врождённые пороки при синдроме Эдвардса (по Г. И. Лазюку)
| Пораженная система и порок (признак) | Относительная частота, % |
| Мозговой череп и лицо | 100,0 |
| микрогения | 96,6 |
| низко расположенные и(или) деформированные ушные раковины | 95,6 |
| долихоцефалия | 89,8 |
| высокое нёбо | 78,1 |
| расщелина нёба | 15,5 |
| микростомия | 71,3 |
| Опорно-двигательный аппарат | 98,1 |
| флексорное положение кистей | 91,4 |
| дистальное расположение I пальца кисти | 28,6 |
| гипоплазия и аплазия I пальца кисти | 13,6 |
| короткий и широкий I палец стопы | 79,6 |
| стопа-качалка | 76,2 |
| кожная синдактилия стоп | 49,5 |
| косолапость | 34,9 |
| короткая грудина | 76,2 |
| ЦНС | 20,4 |
| гипоплазия и аплазия мозолистого тела | 8,2 |
| гипоплазия мозжечка | 6,8 |
| Глаза (микрофтальмия) | 13,6 |
| Сердечно-сосудистая система | 90,8 |
| дефекты межжелудочковой перегородки | 77,2 |
| в том числе входящие в комбинированные пороки | 65,4 |
| дефекты межпредсердной перегородки | 25,2 |
| в том числе входящие в комбинированные пороки | 23,8 |
| аплазия одной створки клапана лёгочной артерии | 18,4 |
| аплазия одной створки клапана аорты | 15,5 |
| Органы пищеварения | 54,9 |
| дивертикул Меккеля | 30,6 |
| незавершённый поворот кишечника | 16,5 |
| атрезия пищевода | 9,7 |
| атрезия желчного пузыря и жёлчных ходов | 6,8 |
| эктопия ткани поджелудочной железы | 6.8 |
| Мочевая система | 56.9 |
| сращение почек | 27,2 |
| удвоение почек и мочеточника | 14.6 |
| кисты почек | 12,6 |
| гидро- и мегалоуретер | 9,7 |
| Половые органы | 43,5 |
| крипторхизм | 28,6 |
| гипоспадия | 9,7 |
| гипертрофия клитора | 16,6 |
