Реферат: Хромосоми як матеріальна основа спадковості. Зміни хромосом та механізми їх реорганізації

Отже, головна відмінність мейозу від мітоза – кон'югація гомологічних хромосом з подальшою розбіжністю їх в різні гамети. Точність розбіжності обумовлена точністю кон'югації, а остання – ідентичністю молекулярної структури ДНК гомологів.

2.3  Каріотип

Каріотипом називається хромосомний комплекс вигляду зі всіма його особливостями: числом хромосом, їх формою, наявністю видимих під світловим мікроскопом деталей будови окремих хромосом. Інколи термін «каріотип» вживають по відношенню до хромосомного набору одиничної клітини або групи тканинних клітин.

Число хромосом видоспецифічне. Хоча закономірності, що характеризують каріотип, інколи і відображають еволюцію певних видів, в цілому по структурі каріотипу прямо судити про систематичне положення виду не можна.

У більшості вищих тварин і рослин одна пара хромосом у особин однієї з родів гетероморфна. Ці несхожі хромосоми називаються статевими. Зокрема, у ссавців і в дрозофіли клітини чоловічих організмів мають Х- і y-хромосоми. В багатьох видів y-хромосома відсутня. Всі останні хромосоми називаються аутосомами.

Таким чином, завдяки дослідженням цитологів в кінці XIX – початку ХХ ст була обгрунтована роль ядра в спадковості, а спостереження за поведінкою хромосом в мітозе і мейозі привели до висновку, що саме з ними пов'язана передача спадкових ознак.

3.  Секрети генетичного коду

У організмі кожної людини – своя спадкова конституція, характерна лише для нього. Саме з цим пов'язана тканинна несумісність, що виявляється, зокрема, при пересадці органів і тканин від одного організму іншому. «Чужа» шкіра, наприклад, зі своїми особливими молекулами вступає в небажані реакції з організмом «господаря». Вона викликає появу білків – антитіл – і в результаті не «приживається». Аналогічне явище спостерігається і при пересадці окремих органів.

Інакше проходять ці процеси у однояйцевих близнят, які розвиваються з двох клітин, що утворилися з однієї заплідненої яйцеклітини – зіготи. Такі близнята завжди однополі і зовні вражаюче схожі один на одного. У однояйцевих близнят пересадка тканин і органів сповна можлива, жодного відторгнення їх не відбувається. Інакше і бути не може. Один і той же комплекс всіх спадкових чинників не провокує появи антитіл в їх організмах.

Ці і багато інших фактів показали, що програмування синтезу білків – головна властивість ДНК. Проте, перш ніж прийти до такого висновку, необхідно було довести, що саме ДНК – носій генетичної інформації. Перше підтвердження тому було отримано при вивченні явищ трансформації.

3.1 Історія доказу, що ДНК – носій генетичної інформації

Явище це було відкрите в дослідах з пневмококами, тобто з бактеріями, що викликають запалення легенів. Відомо дві форми пневмококів: А-форма з полісахарідной капсулою і б-форма без капсули. Обидві ці ознаки спадкові.

Пневмококи а-форми при зараженні ними мишей викликають запалення легенів, від якого миші гинуть. Б-форма для них нешкідлива.

У 1928 році англійський бактеріолог Ф.Гріффітс заражав мишей сумішшю, що складається з убитих нагріванням пневмококів а-форми і живих пневмококів Б- форми. Учений передбачав, що миші не захворіють. Але всупереч чеканням піддослідні тварини загинули. Ф. Гріффітсу удалося виділити з тканин загиблих мишей пневмококи. Всі вони виявилися капсулірованнимі, тобто А- форми. Отже, убита форма якимсь чином передавала свої властивості живим клітинам б-форми. Але як?

Від рішення цього питання залежало багато що, оскільки, встановивши речовину, що передає спадкову ознаку, – утворення капсули, можна було отримати потрібну відповідь. Проте зробити це не виходило досить довго. Лише через 16 років після дослідів Ф. Гріффітса, в 1944 році, американський учений А. Евері із співробітниками, поставивши ряд чітких експериментів, зумів з повним обгрунтуванням довести, що полісахарид і білок не мають жодного відношення до передачі спадкових властивостей пневмокока а-форми.

В процесі цих експериментів за допомогою спеціального ферменту розчинили полісахаридну капсулу убитих пневмококів а-форми і перевірили, чи продовжують залишки клітки форми А передавати спадкову інформацію клітинам форми Б. Виявилось, що продовжують. Зрозуміло, що полісахарид як джерело генетичної інформації відпадає.

Далі вчені за допомогою інших ферментів видалили із залишків пневмококів А білки і знову перевірили їх дію. Передача спадкової інформації від А до Б продовжувалася. Отже, і білок ні при чому.

Таким чином, методом виключення було встановлено, що спадкову інформацію в клітині зберігає і передає молекула ДНК. І дійсно, коли зруйнували ДНК, утворення капсульних форм А з беськапсульних Б припинилася.

Явище перетворення, тобто спадкової зміни властивостей однієї форми бактерій під впливом речовин іншої форми, було назване трансформацією. Речовина ж, що викликає трансформацію, отримала назву трансформуючого агента. Ним, як було встановлено, служить ДНК.

3.2 Розшифровка генетичної інформації

дезоксирибонуклеїновий хромосома генетичний спадковість

Полімерні ланцюги білків складаються з мономірних ланок – амінокислот і послідовність розташування їх в білковій молекулі строго специфічна. У зв'язку з цим очевидно, Що в ДНК повинна зберігатися інформація не лише про якісний і кількісний склад амінокислот в молекулі даного білка, але і про послідовність їх розташування. Відповідно якимсь чином мають бути закодовані в полінуклеотидному ланцюзі ДНК кожна амінокислота і білок в цілому.

Знаючи, що амінокислот всього 20, а нуклеотидів – 4, легко уявити собі, що 4 нуклеотида явно недостатньо для кодування 20 амінокислот. Недостатньо також і коди з двох нуклеотидів на кожну кислоту (4 = 16). Для кодування 20 амінокислот необхідно групи щонайменше з трьох нуклеотидів (4 = 64). Подібна група, що несе інформацію про одну амінокислоту в молекулі білка, називається кодоном. Вся ж ділянка ДНК, відповідальна за синтез однієї молекули білка, в цілому якраз і є ген. Значить, в гені стільки кодонів, скільки амінокислот входить до складу даного білка, що синтезується.

Синтез білків відбувається на рибосомах. ДНК же локалізована в ядрі, в його хромосомах. Виникає питання: яким чином генетична інформація з ядра переноситься в цитоплазму на рибосому? Передбачити, що ДНК сама поступає через пори ядерної мембрани, не можна: Адже ДНК ядер володіє величезною молекулярною масою і у зв'язку з цим просто не може проникнути через крихітні пори ядерної мембрани. Тому мають бути якісь дрібніші молекули – посередники, що передають генетичну інформацію від ДНК до білків. А.Н. Белозерський і А.Г. Спірін висунули міркування, що цю роль грають молекули РНК.

Але одразу ж виникає інше питання: як копіюється інформація з ДНК на коротші молекули РНК? Щоб відповісти на нього, треба пригадати, що в будові нуклеотиду ДНК і РНК багато загального. Зокрема, через схожість азотистих підстав інформація з ДНК на РНК може переноситися за принципом компліментарності, згідно з яким утворювати пари можуть не лише нуклеотиди в системі ДНК-ДНК, але і нуклеотиди в системі ДНК-РНК.

Оскільки РНК так само, як і ДНК, містить пурінові і пірімідінові основи, на ділянках одного з ланцюгів ДНК за допомогою ферменту РНК – полімерази будуються компліментарні короткі ланцюги РНК. Цей процес синтезу РНК на матриці ДНК, що відбувається за допомогою ферментів, носить назву транскрипції. В результаті процесу транскрипції закодована в ДНК послідовність нуклеотидів, яка і є певною генетичною інформацією, передається на РНК. Транскрипція відбувається на окремих ділянках ДНК – генах, кожен з яких містить набір кодонів, що програмують послідовності амінокислот в даній молекулі білка.

Рибонуклеїнова кислота, на якій зроблена копія ДНК, складається з одного ланцюга нуклеотидів, в яких дезоксирибоза замінена на рібозу, а тимін (Т) замінений на урацил (У) .

Таким чином, в кожному кодоні ДНК транскрибірується в компліментарний кодон РНК. В результаті виходить як би негатив РНК з позитиву – ДНК. Ця РНК, що знімає інформацію з ДНК, називається інформаційній РНК (І-РНК).

До теперішнього часу ученим удалося розшифрувати кодони для всіх амінокислот. Виявилось, що одній амінокислоті частенько відповідає декілька кодонів. Такий код називається виродженим. Поряд з цим виявилося, що деякі кодони не кодують жодну амінокислоту. Їх називають безглуздими. Безглузді кодони мають дуже важливе значення, оскільки визначають кордони початку і кінця транскрипції, тобто кордони генів в даній молекулі ДНК.

Якщо в прокаріот гени по своєму запису безперервні, то в еукаріот це далеко не так. Інформація необхідна для синтезу білка, виявляється записаною з пропусками, переривчасто: гени складені з кодуючих ділянок (екзонів), розділених некодуючими послідовностями (інтронами). При транскрипції таких генів інтрони копіюються разом з екзонамі в загальну молекулу пре-мРНК. Остання піддається в ядрі серії реакцій, в ході яких інтрони вирізуються, а екзони з'єднуються один з одним своїми краями. Молекула М-КОДУ-РНК, що вийшла, покидає ядро і виявляється вже у владі системи трансляції, що дешифрує нуклеотидну послідовність. З'єднання амінокислот з утворенням білка відбувається в цитоплазмі на особливих частках-рибосомах. Все це можна порівняти з фабрикою (клітина), в якій креслення (гени) зберігаються в бібліотеці (ядро), а для випуску продукції (білки) використовуються не самі креслення (ДНК), а їх фотокопія (мРНК). Копіювальна машина (РНК-полімераза) випускає або по одній сторіночці фотокопії (ген), або відразу цілу главу (оперон). Виготовлені копії видаються через спеціальні віконця (пори ядерної мембрани). Їх потім використовують на монтажних лініях (рибосоми) з дешифратором (генетичний код) для здобуття із заготовок (амінокислот) остаточної продукції (білки).

Як же відбувається сам процес синтезу білка?

Перший його етап пов'язаний з функціонуванням транспортної РНК (т- РНК). Число різновидів цих молекул РНК дорівнює числу основних амінокислот, тобто їх 20 видів. Кожній амінокислоті відповідає певна Т-РНК і певний фермент.

У цитоплазмі клітини завжди в достатній кількості є різні амінокислоти. З них молекула Т-РНК відбирає відповідну амінокислоту. Кожна амінокислота, перш ніж вступити в білковий ланцюг, за допомогою спеціального ферменту з'єднується з АТФ і запасається енергією.

«Зарядившись» таким чином амінокислота зв'язується з Т-РНК, яка переносить її до рибосом. Характерною межею молекул Т-РНК є наявність в їх структурах антикодонів. Ця особливість забезпечується розташуванням відповідних амінокислот в тій послідовності кодонів, яка зашифрована в молекулі І-РНК. Між рядом розташованими амінокислотами виникають пептидні зв'язки і синтезується молекула білка.

Таким чином, генетична інформація, ув’язнена в ДНК, реалізується різними видами РНК в молекулах відповідних білків. Процес передачі програми, принесеної з собою молекулами І-РНК, отримав назву трансляції.

4.  Як же працюють гени?

Біосинтез білків, що протікає під генетичним контролем, - це лише початок складних, багатоступінчастих біохімічних процесів клітки.

При вивченні рослин, що вегетативно розмножуються, отримані докази того, що окремі частини організму, такі як бульба, аркуш, цибулина, держак і так далі, дають початок нормальній рослині. А це означає, що всі клітини даного організму несуть повну генетичну інформацію, так само як і вихідна запліднена яйцеклітина, з якої розвивається тварина. В той же час в будь-якому організмі містяться диференційовані клітини з певною формою і функцією. Наприклад, у людини є клітини нервові, м’язові, статеві і так далі Але, не дивлячись на те, що кожна клітина нашого тіла несе повну генетичну інформацію, тобто повний набір генів, отриманих від батьків, функціонують лише певні гени, останні знаходяться в неактивному стані. Яким же чином в клітині регулюється діяльність тих або інших генів?

У всіх процесах життєдіяльності клітини роль біологічних каталізаторів грають ферменти. Без їх участі не протікає практично жодна хімічна реакція синтезу або розкладу речовин. У кожній клітині (з її характерними функціями) повинні знаходитися регуляторні механізми, контролюючі не лише якісний склад ферментів, але і їх кількість. Інакше макромолекули білків, що безперервно синтезуються, накопичувалися б в клітині непотрібним баластом, захаращуючи її.

І дійсно, подібний регуляторний механізм був виявлений в клітинах бактерій в 1961 році французькими ученими Франсуа Жакобом і Жаком Моно.

Що ж це за механізм?

Ф. Жакоб і Ж. Моно довели, що не всі гени бактерій однакові по своєму призначенню. Одна група – структурні гени, що видають інформацію про синтез певних поліпептидних ланцюгів, інша – регуляторні гени, що відають активністю структурних генів шляхом їх «включення» і «виключення».

Регуляторні гени представлені геном-оператором, безпосередньо зчепленим з групою структурних генів, і геном-регулювальником, який може знаходитися в деякому віддаленні від них.

Ген-оператор з групою регульованих їм структурних генів був названий опероном. Оперон служить одиницею транскрипції, тобто з нього списується одна молекула І-РНК. Ген регулювальник діє не шляхом безпосереднього контакту із структурними генами, а за допомогою білка репрессора.

За наявності молекул речовини, що синтезується, що досить накопичилися, белок-репрессор, з'єднуючись з цими молекулами, активізується і зв'язується з геном-оператором. В результаті синтез даної речовини припиняється. Свою назву белок-репрессор отримав через те, що пригнічує діяльність гена-оператора, тобто ставить його в положення «вимкнено».

При малій кількості молекул, що синтезуються, білок-репрессор залишається неактивним. У таких умовах дія оперону – гена-оператора і структурних генів – не пригнічується, і синтез продовжуватиметься безперешкодно.

5.  Передача генетичної інформації від батьків до нащадків

Як відомо, особливості, що характеризують нащадків, передаються їм від батьків через статеві клітини: чоловічу – сперматозоїд і жіночу – яйцеклітину. Злиття їх при заплідненні приводить до утворення єдиної клітини зіготи, з якої розвивається зародок людини. Очевидно, що саме в цих двох статевих клітинах і в зіготі, що утворилася при їх злитті, зберігається спадкова інформація про фізичні, біохімічні і фізіологічні властивості, з якими з'являється нова людина.

Матеріальною основою спадковості служать нуклеїнові кислоти, а саме ДНК. Але яким же чином генетична інформація передається від батьків до потомства? Як відомо, нові клітини з'являються в результаті ділення вихідних материнських.

Для більшості клітин характерне фізіологічно повноцінне клітинне ділення, що складається з ряду фаз, під час яких ядро зазнає закономірних змін, внаслідок чого утворюються два ядра, абсолютно ідентичні початковому. Цитоплазма при цьому ділиться на дві половини. Таке складне ділення отримала назва мітоза, і характерний воно для клітин тіла, тобто соматичних клітин.

Проте, в організмах рослин, тварин і людини, окрім соматичних, є і статеві клітини. Їх утворення відбувається в результаті особливого ділення. Перетворення ж, яке викликається цим діленням, отримало назву мейозу.

Під час і мітозу і мейозу ядро втрачає округлі контури і у ньому виразно вимальовувалися його структурні компоненти, звані хромосомами. Хромосоми мають різні форми: паличок, коротких стрижнів, капіж і так далі.

Висновок

Вивчення генетики людини, незважаючи на всю складність, важливе не лише з точки зору науки. Важко переоцінити і прикладне значення досліджень, що проводяться. Досягнення в цій області роблять помітний вплив на інші галузі наук про людину – медицину, психіатрію, психологію, педагогіку.

Зокрема, велика роль генетики людини, що розвивається, у вирішенні проблем спадкових хвороб. Сучасні дані свідчать, що людиною успадковуються багато хвороб, таких, як не згортання крові, колірна сліпота, ряд психічних захворювань. Крім того, генетика людини покликана вирішувати і інші питання.

Значення розвитку генетики людини очевидно. Можна з повною упевненістю сказати, що, наприклад, в молекулах ДНК кліток людини запрограмована генетична інформація, контролююча кожну мить нашого життя. Це стосується здоров'я, нормального розвитку, тривалості життя, спадкових хвороб, серцево-судинних захворювань, злоякісних пухлин, схильності до тих або інших інфе6кционним захворювань, старості і навіть смерті.

Якщо виділити з ядра однієї клітини людини всі генетичні молекули ДНК і розташувати їх в лінію одна за одною, то загальна довжина цієї лінії складе сім з половиною сантиметрів. Така біохімічна робоча поверхня хромосом. Це сконцентрована в молекулярному записі спадщина століть минулої еволюції.

Правильно і образно сказав про це свого часу в романі «Лезо бритви» письменник Іван Ефремов: «Спадкова пам'ять людського організму – результат життєвого досвіду незліченних поколінь, від риб'ячих наших предків до людини, від палеозойської ери до наших днів. Ця інстинктивна пам'ять клітин і організму в цілому є той автопілот, який автоматично веде нас через всі прояви життя, борючись з хворобами, заставляючи діяти складні автоматичні системи нервовою, хімічною, електричною і невідомо якого ще регулювання. Чим більше ми взнаємо біологію людини, тим більш складні системи ми в ній відкриваємо».

Дослідження останніх років довели, що будь-яка жива клітина, у тому числі і клітина людського організму, є цілісною системою, всі складові елементи якої виявляють тісну взаємодію між собою і довкіллям, що робить на гени величезний вплив. Тому розрізняють два поняття: генотип – комплекс всіх спадкових фактів – генів, що отримуються нащадками від батьків, і фенотип – сукупність ознак, що виникають при взаємодії генотипу і зовнішнього середовища.

Отже, у формуванні фенотипа важливі як генотип, так і зовнішнє середовище, в якому відбувається розвиток особини. Без цієї взаємодії неможливе було б життя, пов'язане з реалізацією генетичної інформації, ув’язненою в нуклеїнових кислотах.

Закономірності генетики в більшості випадків носять універсальний характер. Вони однаково важливі для рослин, для тварин. Велике їх значення і для людини.

Список літератури

1. Генетика і спадковість. Збірка статей. Г.34. Пер. з франц. М.: Світ. 1987 р.

2. Загальна генетика. Аліхонян С. І. І ін. М.: Вища школа.1985 р.

3. Генетика вчора, сьогодні і завтра. Дубінін Н.П. М.: Радянська Росія. 1981р.

4. Біологічний словник енцеклопедічеський.

5. Ботаніка: Морфологія і анатомія рослин. Васильєв А.Е. М.: Освіта. 1988 р.