Реферат: Тесты по генетике 4 курс
1. Хромосомным мутациям
2. Геномным мутациям
3. Генным мутациям
71. Генетический груз - это сумма мутаций:
1. Доминантных
2. Нейтральных
3. Рецессивных в гетерозиготном состоянии
4. Всех вредных
5. Соматических
72. Тератоген - это фактор, который:
1. Действует на ДНК, оставляя в ней наследуемые изменения
2. Вызывает изменения в хромосомном аппарате
3. Вызывает нарушения развития плода
4. Определяет появление генокопий
ТЕМА: ТИПЫ ПЕРЕДАЧИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ПРИЗНАКОВ. ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ ГЕНОВ. СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ. ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ. КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ.
ВЫБРАТЬ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ:
73. Кодоминирование - это взаимодействие между:
1. Аллелями разных генов
2. Аллелями одного и того же гена
3. Редкими группами сцепления
4. Генами Х и У-хромосом
5. Кластерами генов
74. Доля общих генов у двоюродных сибсов:
1. 0
2. 25%
3. 50%
4. 12,5%
5. Как в популяции
75.Ген, вызывающий оволосение по краю ушной раковины, находится на хромосоме:
1. 13
2. У
3. 21
4. Х
5. 18
76. Наследуются Х-сцепленно доминантно:
1. Недостаточность Г-6-ФДГ
2. Дальтонизм
3. Рахит,"резистентный к витамину Д"
4. Гемофилия
5. Миопатия Беккера
77. Вероятность рождения больного сына у отца, страдающего гемофилией:
1. 25%
2. 0
3. 50%
4. 100%
78. Женщина страдает несовершенным амелогенезом (коричневая эмаль зубов). Риск развития заболевания у её детей:
1. 25%
2. 50%
3. 33%
4. 75%
79. Риск рождения второго ребенка, гомозиготного по гену аутосомно-рецессивного заболевания у фенотипически здоровых родителей:
1. 50%
2. 33%
3. 25%
4. Как в популяции
80. В С-Петербурге возможна молекулярная диагностика следующих заболеваний:
1. Миодистрофия Ландузи-Дежерина
2. Фенилкетонурия
3. Синдром Дауна
4. Алкаптонурия
81. Цитогенетическим методом можно диагностировать следующие заболевания:
1. Вильсона
2. Тея-Сакса
4. Эдвардса
5. Дюшенна
83. Тип брака, являющийся инцестным:
1. Тетя и племянник
2. Двоюродные сибсы
3. Родные сибсы
4. Дедушка и внучка
ТЕМА: НЕКОТОРЫЕ ВОПРОСЫ ПОПУЛЯЦИОННОЙ ГЕНЕТИКИ
ВЫБРАТЬ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ:
84. Гетерозиготное носительство гена серповидно-клеточной анемии, оределяющее устойчивость к малярии, носит название:
1. Полигамия
2. Сбалансированный полиморфизм
3. Мозаицизм
4. Антиципация
85. Основной закон популяционной генетики - закон:
1. Менделя
2. Бидл-Татума
3. Харди-Вайнберга
4. Моргана
5. Райта
ТЕМА: МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ВЫБРАТЬ ВСЕ ПРАВИЛЬНЫЕ ОТВЕТЫ:
86. Мультифакториальные заболевания характеризует:
1. аутосомно-доминантный тип наследования
2. отсутствие менделирования
3. выраженный клинический полиморфизм
4. чаще болеют дети
5. возможность выделения отдельных форм с эффектом главного гена
6. отсутствие единого молекулярно-биохимического дефекта
87. О наследственной предрасположенности полигенных заболеваний свидетельствуют:
1.более низкая конкордантность у монозтготных близнецов
2. увеличение частоты заболеваемости у потомков, если больны 2 родителя
3. независимость от степени кровного родства
4. более высокий риск для родственников больного, относящегося к реже поража-
емому полу
5. высокая частота в популяции
6. больший риск возникновения заболевания у родственников при более низкой
частоте заболевания в популяции
88. Для полигенного наследования характерно:
1. проявление гетерозиса
2. антиципация
3. несвойственно пороговое действие генов
4. свойственно аддитивное действие генов
5. проявление признака зависит от взаимодействия генетической предрасположен-
ности и факторов внешней среды
89. Маркерами предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям могут быть:
1. антигены комплекса гистосовместимости / HLA/
2. группы крови системы АВО
3. полиморфные ДНК-маркеры
4. сцепленные пары генов
90. Моногенные заболевания и реакции с наследственным предрасположением:
1. недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы ( фавизм)
2. острая интермиттирующая порфирия
3. недостаточность ферментов сывороточной холинэстеразы
4. болезнь Тея-Сакса
91. Механизмы генетической предрасположенности при эпилептической болезни:
1. лабильность мембранного потенциала нейрона
2. перинатальная патология
3. синхронизация группы нейронов
4. недостаточность тормозных ГАМК-эргических механизмов
5. гипоксия в родах
92. Полигенно обусловленные врожденные пороки развития:
1. гидроцефалия
2. расщелина губы, неба
3. пилоростеноз
4. врожденный вывих бедра
5.синдром Марфана
93. К генетически детерминированным факторам риска по ИБС относят:
1. повышение уровня андростендиола плазмы крови
2. повышение уровня общего холестерина
3. повышение уровня липопротеидов низкой и очень низкой плотности
4. понижение уровня липопротеидов высокой плотности
5. артериальная гипертензия
ТЕМА:ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ.
ВЫБРАТЬ ВСЕ ПРАВИЛЬНЫЕ ОТВЕТЫ:
94. Для болезни Дауна характерно:
1. брахицефалия
2. расщепление верхней губы и неба
3. монголоидный разрез глаз
4. поперечная складка на ладони
5. макроглоссия
95. Термины, обозначающие аномалию пальцев рук:
1. арахнодактилия
2. брахидактилия
3. полидактилия
4. брахимелия
96. Для синдрома Эдвардса характерно:
1. трисомия по 17 хромосоме
2. трисомия по 18 хромосоме
3. мозаицизм 46 ХХ/ 47ХХ + 18
4. делеция 18 хромосомы
5. дупликация 17 хромосомы
97. Для синдрома Патау характерно:
1. трисомия по 14 хромосоме
2. трисомия по 13 хромосоме
3. делеция 18 хромосомы
4. мозаицизм 46ХУ/ 47ХУ + 13
5. дупликация 18 хромосомы
98. Для синдрома Шерешевского-Тернера характерно:
1. первичная аменоррея
2. моносомия Х
3. отрицательный половой хроматин
4. выявление симптомов с рождения
5. низкий рост
99.Показаниями для пренатального кариотипирования плода являются:
1. наличие фенилкетонурии у одного из родителей
2.рождение предыдущего ребенка с синдромом Дауна
3. носительство сбалансированной хромосомной перестройки у одного из родителей
4. возраст беременной старше 35 лет
5. наличие диабета у одного из родителей
100. Для болезни Дауна характерны изменения кариотипа:
1. 47 ХХУ
2. 46ХУ/47ХУ+21
3. 46ХУ,t (21,14)
4. 47ХХ+21
5. 46ХУ,del (р5)
101. Клинические признаки синдрома Кляйнфельтера:
1. дисомия У хромосом
2. микроорхидизм
3. аспермия
4. положительный половой хроматин
5. высокий рост
102. Для синдромов обусловленных аномалиями аутосомных хромосом характерно:
1. отставание в психическом развитии
2. наличие признаков дизморфогенеза
3. врожденные аномалии внутренних органов
4. отсутствие изменений в кариотипе
5. моносомия
103. Не содержат 46 хромосом следующие клетки:
1. яйцеклетка
2. гаметы
3. сперматозоид
4. нейрон
5. миоцит
104. Заболевание при котором целесообразно исследование полового хроматина:
1. синдром Дауна
2. синдром "крик кошки"
3. синдром Кляйнфельтера
4. синдром Шерешевского-Тернера
5. синдром трипло-Х
105. Для идентификации хромосом используются следующие главные признаки:
1. величина хромосом
2. расположение первичной перетяжки
3. наличие вторичной перетяжки
4. расположение теломеры
5. полосатая исчерченность при дифференциальном окрашивании
ТЕМА:ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ.
ВЫБРАТЬ ВСЕ ПРАВИЛЬНЫЕ ОТВЕТЫ:
106. Медико-генетическое консультирование обязательно, если:
1. у отца будущего супруга гемофилия
2. в семье матери больной ахондроплазией
3. при инбридинге
4. если у сестры матери гепато-церебральная дистрофия
107. Основные задачи клинико-генеалогического метода:
1. установление наследственного характера заболевания
2. установление типа наследования
3. расчет риска для потомства
4. определение круга лиц, нуждающихся в детальном обследовании
5. прегаметическая профилактика
108. Для диагностики ферментопатий используются методы:
1. буккальный тест
2. цитологический
3. биохимический
4. микробиологический
5. цитогенетический
6. молекулярной диагностики
7. иммунологический
109. Прямая молекулярная диагностика мутантного гена возможна, если:
1.ген картирован
2. ген секвенирован
3. мутация идентифицирована
4. присутствие пробанда обязательно
5. имеются ДНК-зонды к мутантному или нормальному гену
6. объектом исследования служит сам ген
110. Материалом для осуществления полимеразной цепной реакции могут быть:
1. клетки хориона
2. микроорганизмы
3. биологические жидкости (сперма, слюна)
4. старые пятна крови
5. венозная кровь
6. зародыш на доимплантационной стадии
111. Осуществление непрямого метода молекулярной диагностики (ПДРФ) возможно, если:
1. искомый ген картирован
2. мутация не идентифицирована
3. ген не секвенирован
4. пробанд отсутствует
5. известны нуклеотидные последовательности, фланкирующие ген и к ним
имеются ДНК-зонды или олигопраймеры
112. К этиологическим методам лечения относят:
1. трансплантацию органов-мишеней
2. генную инженерию
3. введение эмбриональных клеток
4. ограничение введения вредного продукта
5. заместительную терапию
113. К патогенетической терапии относят:
1. аутогенотерапию
2. выведение вредного продукта
3. ззаместительную терапию
4. диэтотерапию
114. Как векторные молекулы могут быть использованы:
1. плазмиды
2. дрожжи
3. фаги
4. хромосомы
5. липосомы
115. Профилактика наследственных заболеваний включает следующие уровни:
1. прегаметический
2. доимплантационный
3. сегрегационный
4. пренатальный
5. постнатальный
6. во время родов
ТЕМА:МОНОГЕННЫЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ. БОЛЕЗНИ ЭКСПАНСИИ.
ВЫБРАТЬ ВСЕ ПРАВИЛЬНЫЕ ОТВЕТЫ:
116. К болезням экспансий относят:
1. хорею Гентингтона
2. болезнь Вильсона-Коновалова
3. синдром Мартина-Белла
4. миотоническую дистрофию
5. миопатию Эрба
6. хромосомные болезни
117. Для хореи Гентингтона характерно:
1. сохранность интеллекта
2. хореические гиперкинезы
3. деменция
4. начало болезни в позднем возрасте
5. локализация гена на 12р 16.1-3.
6. увеличение триплетных повторов
118. Для синдрома фрагильной хромосомы Мартина-Белла характерно:
1. локализация гена на Хq 27-28.
2. умственная отсталость
3. мужчины болеют тяжелее
4. увеличение триплетных повторов
5. микроорхидизм
119.К наследственным аминоацидопатиям относятся:
1. алкаптонурия
2. фенилкетонурия
3. болезнь Гоше
4. альбинизм
5. галактоземия
120. Для болезни Тея-Сакса характерно:
1. атрофия зрительного нерва
2. симптом "соли с перцем"
3. симптом "вишневой косточки"
4. деменция
5. недостаток лизосомальной гидролазы
6. недостаток липопротеидной липазы
121. Для фенилкетонурии характерно:
1. аутосомно-рециссивный тип наследования
2. аутосомно-доминантный тип наследования
3. гиперфенилаланинемия
4. гипофенилаланинемия
5. слабоумие
6. судорожный синдром
7. полиневропатический синдром
122. Для диагностики фенилкетонурии используют:
1. молекулярное ДНК-зондирование
2. микробиологический тест Гатри
3. определение содержания фенилаланингидроксилазы
4. определение содержания фенилаланина в крови
5. определение содержания фенилаланина в моче
123. Обследованию на муковисцидоз подлежат:
1. больные с хронической легочной патологией
2. больные с синегнойной инфекцией
3. больные со стафилококковой инфекцией
4. женщины с первичным бесплодием
5. дети, не удваивающие массу тела к 7 месяцам
ТЕМА:МАТЕРИАЛЬНЫЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ.
ОСНОВЫ МОЛЕКУЛЯРНОЙ ГЕНЕТИКИ.
ВЫБРАТЬ ВСЕ ПРАВИЛЬНЫЕ ОТВЕТЫ.
124. Формы взаимодействия между аллельными генами:
1. неполное доминирование
2. полимерия
3. эпистаз
4. полное доминирование
5. кодоминантность
6. сверхдоминирование
125. Формы взаимодействия неаллельных генов:
1. кодоминантность
2. сверхдоминирование
3. эпистаз
