Контрольная работа: Вероятностные расчеты в ДНК-дактилоскопии

Так же следует поступать и при оценке двух гипотез, если исключена третья.

Пример 4. Аллельная характеристика объекта Х и генотипа П. совпадает. При этом один из выявленных аллелей соответствует также гомозиготному профилю ДНК жертвы (Ж):

Х П. Ж

а _______ _______

b _______ _______ _______

Такое расположение аллелей исключает гипотезу А3. Вероятности  равны:

Так как наибольшей в этом случае является вероятность , то в качестве окончательного результата расчетов следует привести эту величину, указав, что .

Пример 5. Профиль ДНК иследуемого объекта Х совпадает с генотипами подозреваемого и жертвы:

Х П. Ж

а _______ _______ _______

b _______ _______ _______

В этом случае априори не исключена ни одна из гипотез.

Соответствующие вероятности равны:

В случае, когда объективные данные, полученные в процессе исследования, дают хотя бы малейшее основание для того, чтобы допустить гипотезу А3, следует отказаться от решения вопроса.

Если эксперт уверен, что характер исследованного материала исключает гипотезу А3 (например, наличие большого числа сперматозоидов при минимальном количестве или отсутствии эпителиальных клеток с Х-хроматином, делающее нереальным получение положительного результата с женской ДНК на фоне отрицательного результата с мужской ДНК), из двух оставшихся гипотез выбирают гипотезу А2 с соответствующим значением вероятности.

В случае, когда ДНК деградирована, не исключена возможность того, что один из аллелей локуса (скорее всего, более крупный) может не проамплифицироваться. Рассмотрим ситуацию, при которой допускается возможность выявления неполной аллельной характеристики исследуемого объекта.

Если профиль ДНК объекта Х представляет собой единичный аллель (обозначим его а) и из-за деградации ДНК мы не исключаем возможности того, что второй аллель просто не был обнаружен, возникают следующие две гипотезы:

В1 = {истинный профиль ДНК объекта Х есть (а,а)};

В2 = {второй аллель не обнаружен}.

Пример 6. В объекте выявлен единичный аллель, в крови подозреваемого (по-терпевшего) - два аллеля:

Х П.

b _______

a _______ _______

Ясно, что если в данном случае справедлива гипотеза В1, то генотип подозреваемого не согласуется с профилем ДНК Х и происхождение Х от П. исключается. Если же полученные при исследовании данные (деградированная или не определяемая в УФЛ ДНК Х) позволяют допустить гипотезу В2, тогда возможность происхождения Х от П. не исключается и соответствующая вероятность рассчитывается по формуле:

.

Если рассматривается случай "смешанного" пятна, то гипотезы В1 и В2 в совокупности с гипотезами А1, А2, А3 дают следующие шесть различных сочетаний: В1А1, В1А2, В1А3, В2А1, В2А2, В2А3. Соответствующие вероятности станем обозначать  (вероятность случайного совпадения генотипа подозреваемого с профилем ДНК Х при Вi, Аj).

Пример 7.

Ж

П. _______

Х _______

а_______ _______

Такое расположение аллелей исключает гипотезы В1А2 и В1А3. Если верна гипотеза В1А1, то профиль ДНК Х не согласуется с генотипом П., т.е. происхождение объекта Х от П. исключается. Остальные три вероятности вычисляются по следующим формулам:

В последних двух случаях решить вопрос о происхождении объекта Х не представляется возможным.

Необходимо отметить, что во всех сложных случаях (наличие нескольких участников преступления, совпадение аллелей в генотипах подозреваемого и жертвы, исследование малых количеств деградированной ДНК), когда результаты исследования одного локуса не позволяют сделать однозначный вывод, при расчете вероятности следует учитывать данные исследования других генетических маркеров.

При установлении тождества сравниваемых объектов заключительную часть выводов рекомендуется формулировать в одном из следующих вариантов:

"По данным исследования локусов.., кровь на ноже могла произойти от гр-на П. Частота встречаемости сочетания признаков, выявленных в исследуемом пятне и в генотипе гр-на П., составляет 2 10-5. Это означает, что указанное сочетание генетических признаков встречается в среднем у двух человек из 100 тысяч".

"При исследовании пятен крови на ноже по локусам... в ней выявлены те же генетические признаки, что и в крови гр-на П. Вероятность их случайного совпадения составляет 1:250000, т.е. обнаруженные признаки в их сочетании встречаются в среднем у одного человека из 250 тысяч".

"В следах на тампоне с вагинальным содержимым гр-ки Л. обнаружена сперма, которая могла произойти от гр-на С. Вероятность случайного совпадения генетических признаков, выявленных в следах и в крови гр-на С., составляет 2 10-4. Таким образом, признаки, согласующиеся с генетической характеристикой, установленной при исследовании пятна, содержащего сперму, могут быть обнаружены в среднем у двух мужчин из 10 тысяч".

Вероятностные расчеты в экспертизе спорного происхождения детей

Наиболее частым видом экспертизы спорного происхождения детей является экспертиза спорного отцовства. Как правило, она назначается по гражданским делам. Наряду с этим, в экспертной практике также встречаются случаи, когда необходимость определения возможности происхождения ребенка от конкретного лица возникает в связи с уголовными преступлениями. К самым типичным можно отнести следующие ситуации.

1. Установление отцовства в случаях изнасилования, повлекшего за собой беременность потерпевшей (с последующими родами или преждевременным прерыванием беременности).

2. Установление материнства в экспертизах по делам о детоубийствах.

3. Определение возможности происхождения ребенка от конкретных лиц в случае замены, кражи детей.

Описан целый ряд подходов к расчету вероятности при экспертизе спорного отцовства [4, 6 - 8, 10 - 14], в разной степени сочетающих как достоинства, так и недостатки. Обсуждение этих подходов требует специального рассмотрения.

В данной работе мы сочли целесообразным представить следующую методику.

В табл. 1 приведены формулы расчетов вероятности при установлении отцовства при различных сочетаниях генотипов матери и ребенка, указаны также возможные при этом варианты генотипов отца. Табл. 2 предназначена для случаев, когда установление возможности происхождения ребенка от конкретного лица производится при отсутствии информации о генотипе второго родителя (наиболее типичный случай - установление материнства в экспертизах по делам о детоубийствах).

Отметим, что изображенные в таблицах полосы не следует понимать буквально как выявляемые в геле фрагменты ДНК. В зависимости от случая, они могут обозначать аллели любого локуса, в том числе, например, локуса DQa гена HLA, при исследовании которого аллели в виде полос не выявляются.

Таблица 1

Расчет вероятности Р случайного совпадения признаков, выявленных в генотипах ребенка и предполагаемого отца, при различных сочетаниях генотипов матери и ребенка

Профиль ДНК матери	Профиль ДНК ребенка	Возможные варианты профилей ДНК отца					Значение Р, выраженное через q p
1 ____	1 ____	1___	2___ 1___				q1	p1 (2-p1)
1 ____	2 ____ 1 ____	2___	2___ 1___	3___ 2___			q2	p2 (2-p2)
2 ____ 1 ____	1 ____	1___	2___ 1___	3___ 1___			q1	p1 (2-p1)
3 ____ 2 ____	2 ____ 1 ____	1___	2___ 1___	3___ 1___	1___ 4___		q1	p1 (2-p1)
2 ____ 1 ____	2 ____ 1 ____	1___	2___	2___ 1___	3___ 2___	3___ 1___	q1+q2-p1,2	p1 (2-p1)+ +p2 (2-p2)-2p1p2

Таблица 2

Расчет вероятности Р при наличии данных о генотипе только одного из предполагаемых родителей

Профиль ДНК ребенка	Возможные варианты профилей ДНК матери (отца)					Значение Р, выраженное через q p
1 ____	1 ____	2 ____ 1 ____				q1	p1 (2-p1)
2 ____ 1 ____	1 ____	2 ____	2 ____ 1 ____	3 ____ 1 ____	3 ____ 2 ____	q1+q2-p1,2	p1 (2-p1)+ +p2 (2-p2)- -2p1p2

Покажем, как рассчитывается вероятность случайного совпадения признаков, выявленных при исследовании изосерологических систем.

В табл. 3, 4 представлены формулы, по которым проводится математическая обработка результатов исследования по системе АВ0. Из них видно, что для определения вероятности Р надо сложить частоты встречаемости тех групп крови, которые не исключают отцовства (материнства).

Таблица 3

Расчет вероятности Р по данным исследования по системе АВ0 (известна групповая принадлежность крови ребенка, матери и предполагаемого отца)

Группа крови матери	Группа крови ребенка	Группа крови, не исключающая отцовства	Значение Р
А А А А В В В В АВ АВ АВ 0 0 0	А В АВ 0 А В АВ 0 А В АВ А В 0	Любая В, АВ В, АВ А, В, 0 А, АВ Любая А, АВ А, В, 0 Любая Любая А, В, АВ А, АВ В, АВ А, В, 0	1 рВ+рАВ рВ+рАВ рА+рВ+р0 рА+рАВ 1 рА+рАВ рА+рВ+р0 1 1 рА+рВ+рАВ рА+рАВ рВ+рАВ рА+рВ+р0

Таблица 4

Расчет вероятности Р по данным исследования по системе АВ0 (известна групповая принадлежность крови ребенка и предполагаемой матери или предполагаемого отца)

Группа крови ребенка	Группа крови, не исключающая материнства (отцовства)	Значение Р
А В АВ 0	Любая Любая А, В, АВ А, В, 0	1 1 рА+рВ+рАВ рА+рВ+р0

Как и при установлении тождества объектов, в выводах экспертиз спорного происхождения детей следует избегать формулировок типа "вероятность происхождения ребенка Н. от гр-на К. составляет...".

Возможны следующие формулировки:

"Согласно данным исследования локусов.., гр-н К. может являться биологическим отцом ребенка С. Вероятность случайного совпадения признаков, выявленных в генотипах гр-на К. и ребенка С., составляет 10-4, т. е. теоретически в среднем один мужчина из 10 тысяч может быть биологическим отцом ребенка с данными генетическими признаками".

"Результаты генетического анализа крови ребенка Н. и гр-ки К. по локусам... не исключают возможности происхождения этого ребенка от данного лица. Вероятность случайного совпадения признаков, выявленных в генотипах ребенка Н. и гр-ки К., составляет 2 10-4. Это означает, что ребенок с обнаруженными генетическими признаками может родиться в среднем у двух женщин из 10 тысяч".

"По данным исследования систем... у гр-на К. и гр-ки С. мог родиться ребенок, имеющий такие же генетические признаки, как ребенок Н. Вероятность случайного совпадения признаков, выявленных у проходящих по делу лиц, составляет 2 10-5. Таким образом, рождение ребенка с обнаруженными генетическими признаками возможно в среднем у двух пар из 100 тысяч".

Литература

1. Akane A. Matsubara K., Shiono H. et al. //J. For. Sci. – 2000. – V. 35. – Р. 1217 – 1225.

2. Cohen J.E. // Am. J. Hum. Genet. – 1990. – V.46. Р.358 – 368.

3. Еvett I.W., Werrett D.J., Smith A.F. // J.For. Sci. Soc. – 1989. – V. 29. Р. 191 – 196.

4. Evett I.W., Werrett D.J., Bucleton J.S. //J.For. Sci.Soc. – 1989. – V. 29. – Р. 249 – 254.

5. Evett I. W., Pinchin R. // Int. J. Leg. Med. – 1991. – V. 104. – Р. 267 – 272.

6. Honma M., Ishijama I. //Hum. Hered. – 1989. – V. 39. Р. 165 – 169.

7. Jeffrejs A.J., Turner M., Debenhamt P. //Am. J. Hum. Genet. – 1991. – V. 48. – Р. 824 – 840.

8. Kadasi L., Ferak V. // 13-th Meeting International Association of Forensic Scienсes –Program and Abstracts. – 1993. – Р.115.

9. Kingston C. J. //J.For. Sci. – 1989. – V. 34. Р. 1336 – 1342.

10. Morris J.W., Sanda A.I., Glassberg J. J.// J. For. Sci. – 1989. – V. 34. – Р. 1311 – 1317.

11. Morris J.W., Brenner C.H. Proceeding from the second international simposium on human identification, 1991. – Promega, Madison (1991). – Р. 181 – 191.

12. Odelberg S.J., Demers D.B., Westin E.H., Hossaini A.A.// J.For. Sci. – 1998. – V. 33. – Р. 921 – 928.

13. Wiegand P., Lorete J., Brinkmann B. //Int. J. Leg. Med. – 2001.– V. 104. – P. 277 – 280.

14. Jassonridis A., Epplen J.T. //Electrophoresis.– 2001. V. 12. – Р. 221 – 226.